五、特殊狀況
丁雪茵、蔡志東、包康寧、陳靜妃、王千倖（民108）。生理性別-特殊狀況。載於丁雪茵（主編），性別平等教育：教學資源手冊（第一章，頁13-16）。臺北市：心理出版社。
性別分化是一連串基因表現的結果。在男性的細胞中，Y 染色體有超過95%的基因是男性獨有的基因，有Y染色體的存在就能引發胚胎睪丸性腺的發育。因此，Y 染色體在性別發育上扮演決定性的角色，只要有Y 染色體，即使有四個X染色體的人（49,XXXXY），在特徵上依然是男性（但若SRY基因未活化的胚胎，仍會發育出女性生殖器）。因為性染色體異常或激素異常而造成了性別不明的特殊現象，這樣的人大約占人口的0.02%（註2），這些變異可能會影響個體的外觀及某些方面的發展。在早期，會以真性陰陽人（true hermaphroditism）、假性陰陽人或兩性人（間性人）稱之。在2005 年芝加哥共識會議後，則以「性發展變異」（Disorders of Sex Development, DSD）取代原有的名詞（Hughes, Houk, Ahmed, & Lee, 2006; Kim & Kim, 2012）。「性發展變異」大致分為三群：(1)性染色體性發展變異；(2)46,XY 性發展變異；(3)46,XX 性發展變異（如表1-2所示）。
性染色體性發展變異主要關鍵是性染色體少一個或多一個X，或是身上同時具有46XX/46XY鑲嵌細胞。一般而言，這類型的細胞核型及外觀是一致的，但46XY 性發展變異則是細胞核型與外觀不一致，具有46XY 染色體但是卻有女性外觀；而46XX性發展變異也是細胞核型與外觀不一致，具有46XX 染色體但是卻有男性外觀。
以下特別說明幾個主要的性發展變異類型的細胞核型與外觀、發生比例及發展狀況（參考罕見遺傳疾病中文資料庫，無日期）。
患者缺少一條X 染色體（45,X），具有女性特徵，發生比例大約是0.0369╱每百人（註3）。透納氏症的細胞核型及外觀是一致的，但其成長有些異常，通常身材比較矮小、五指粗短，乳房發育不良、很小但胸部寬廣。缺乏明顯的第二性徵，並且是不孕的。甚至在某些個案是智能不足，或者在語言方面正常，但空間能力低下。
（二）柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）
亦稱為先天性睪丸發育不全症候群，又稱原發性小睪丸症，其染色體是47XXY 或是XY/XXY 的綜合體，細胞核型及外觀是一致的，具有男性特徵，是最常見的男性染色體異常現象，發生比例大約是0.0922╱每百人（註3）。患者具有異常的睪丸發育，導致性腺機能下降，睪固酮素分泌量低以及不孕，有時帶有女性的第二特徵（較大的乳房和臀部）。這樣的男性通常比一般男性高，但因為賀爾蒙分泌不平衡，導致第二性徵發育不完全。過去有此類男性假裝女性參加奧林匹克運動會，因此現在所有的運動員皆要接受性別檢驗。
（三）雄性激素不敏感症（androgen insensitivity syndrome, AIS）
這是一種性聯隱性遺傳疾病，男性患者會有部分女性的性徵發育，有外生殖器、陰道、乳房，不過沒有子宮、卵巢及睪丸，發生比例大約是0.0076╱每百人（註3）。雖然患者仍有正常的染色體型態（46,XY），但由於部分的雄性激素不敏感，導致尿道下裂、陰莖短小以及男性女乳症。
（四）腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）
男性與女性可能都會得到這種隱性的遺傳疾病，患病的女性具有男性的外表。男嬰容易性早熟而導致身材矮小；女嬰在母體內，即會開始產生陰蒂肥厚增生現象，一出生就被誤認為是男寶寶，會有陰蒂增大、陰道發育不良症狀。其發生比例約為0.00779╱每百人（註3）。以每年三十萬名新生兒計算，至少存在有二十多名個案，但實際被發現的個案卻不多，乃因男性有些症狀不顯著而常被忽略。臺灣的腎上腺增生症，發生率約為1/10,000至1/15,000（衛生福利部國民健康署，2017）。
（五）兼具卵巢睪丸變異〔ovotesticular DSD〕
細胞核型可為46,XX 或46,XY，可同時擁有卵巢及睪丸組織，發生比例大約是0.0012╱每百人（註3），其原因可能是SRY基因出現問題。可能具有無法判別是男性或女性的外生殖器或其他生殖器官異常問題（關惠鍾，2016）。
DSD就是一般所稱的陰陽人、雙性人或間性人這幾個名詞常被交互使用，定義上仍有爭議（註4）。
以上各類型之發生比例整理如圖1-11 所示。
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[註2]：Fausto-Sterling（2000）把透納氏症、柯林菲特氏症、晚發型腎上腺增生症及先天性陰道發育不全症均視為「生理性別發展變異」，以致於整體的變異個體統計數字竟高達1.7%。但Sax（2002）及大多數的臨床醫師均不同意Fausto-Sterling的分類方式，尤其是晚發型腎上腺增生症及先天性陰道發育不全症經治療後可以近乎正常，故此兩類不應歸類為「生理性別發展變異」，因此整體變異個體的正確比例應為0.018%（Sax, 2002）或0.022%（1/4500）（Hughes et al., 2006）。
[註3]：比例均引自Fausto-Sterling（2000）。
[註4]：參考國際陰陽人組織網站「將intersex翻譯為陰陽人的說明」（Hiker Chiu，2014）。
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參考文獻:
Hiker Chiu（2014）。將intersex翻譯為陰陽人的說明。取自http://www.oii.tw/nomenclature
罕見遺傳疾病中文資料庫（無日期）。罕見遺傳疾病一點通。取自http://web.tfrd.org.tw/diseaseDatabase.html?selectedIndex=0
衛生福利部國民健康署（2017）。健康的第一道防線：新生兒篩檢30年電子書。取自https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=672&pid=6471
關惠鍾（2016）。雌雄撲朔迷離：決定性別基因SRY Gene。取自http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/case/record_40.htm
Fausto-Sterling, A. (2000). Sexing the body: Gender politics and the construction of sexuality. New York, NY: Basic Books.
Kim, K. S., & Kim, J. (2012). Disorders of sex development. Korean Journal of Urology, 53(1), 1-8.
Sax, L. (2002). How common is intersex? A response to Ann Fausto-Sterling. The Journal of Sex Research, 39, 174-178.
Hughes, I. A., Houk, C., Ahmed, S. F., & Lee, P. A. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders? Archives of Disease in Childhood, 91(7), 554-563.